Das klassische Ersttrimesterscreening dient der Erkennung der häufigsten Chromosomenstörungen des Menschen. Am bekanntesten ist das Down-Syndrom („Trisomie 21“). Seltener kommen die Trisomie 18 („Edwards-Syndrom“) und Trisomie 13 („Pätau-Syndrom“) vor. Bei Trisomien sind bestimmte Chromosomen in den Zellen des Kindes dreifach statt zweifach vorhanden. Bei dieser Untersuchung wird die sogenannte Nackentransparenz („NT“) mittels Ultraschall gemessen. Das ist eine Flüssigkeitsansammlung am Hals des Kindes. Sie kann bei betroffenen Kindern erweitert sein. Die „NT“ kann allerdings auch bei anderen Erkrankungen des Babys oder Fehlbildungen verdickt sein. Außerdem werden Hormone im Blut der Mutter bestimmt (PAPP-A, free ß-HCG). Diese können bei den jeweiligen Chromosomenveränderungen auffällig sein. Auf Basis des mütterlichen Alters erfolgt dann eine individuelle Risikoberechnung für Ihre Schwangerschaft mit Hilfe eines Computerprogramms. Wir erkennen mit dieser Untersuchung über 90% der Trisomien. Diese Untersuchung wird in der Regel nicht von den gesetzlichen Krankenkassen gezahlt.
Anders als beim regulären Ersttrimesterscreening erfolgt hier durch einen erfahrenen Untersucher zusätzlich zur Nackentransparenzmessung ein ausführlicher Fehlbildungsultraschall. Viele schwere Fehlbildungen lassen sich bei entsprechender Qualifikation bereits sehr früh mit guter Sicherheit erkennen (z.B. offener Rücken). Beurteilt werden unter anderem die kindlichen Organe (z.B. Magen, Harnblase etc.) und Extremitäten sowie das Gesicht des Babys. Auch eine ausführliche Untersuchung des Herzens mit seinen Blutflüssen ist bereits sehr gut möglich. Viele Herzfehler werden so weit vor der regulären Feindiagnostik, die meist erst im zweiten Schwangerschaftsdrittel stattfindet, aufgespürt. Damit geht diese Untersuchung weit über die Erkennung des Down-Syndroms hinaus und gibt Ihnen zusätzliche Sicherheit. Ebenfalls entdeckt werden können Hinweise für andere genetische Erkrankungen und Versorgungsprobleme des Kindes über den Mutterkuchen. Auch, wenn die meisten Schwangerschaften glücklicherweise unkompliziert verlaufen, ist ein Erkennen von Problemen möglichst früh in der Schwangerschaft entscheidend für den weiteren Verlauf und die Betreuung.
Auch Mehrlingsschwangerschaften (Zwillinge) sollten frühzeitig durch einen spezialisierten Arzt beurteilt werden. So erfordern bestimmte Risikokonstellationen eine besondere Überwachung der Schwangerschaft. Dies ist zum Beispiel der Fall, wenn die Kinder sich einen Mutterkuchen teilen „sog. monochoriale Gemini“.
Diese Untersuchung wird in der Regel nicht von den gesetzlichen Krankenkassen gezahlt. Für mehr Informationen sprechen Sie uns gerne an.
Im Rahmen des "ETS" kann ebenfalls ein Präeklampsiescreening erfolgen. Für weitere Informationen bitte die Verlinkung nutzen.
Präeklamsiescreening